Mes collègues Alain Lilienbaum et Eva Cabet (Laboratoire de Biologie Fonctionnelle et Adaptative, Université de Paris / CNRS)  m’ont approché à l’époque pour caractériser la motilité d’intestins d’une souris présentant une mutation pour la desmine, dite R406W. Cette même mutation était en cause dans une cardiopathie sévère dans un patient allemand. Le défaut génétique entraîne un défaut d’agrégation des fibres de desmine, visible sur la photo ci-dessous, ce qui provoque un défaut de contractilité du muscle cardiaque:

Le modèle murin établi à Paris montre que cette mutation entraîne aussi des problèmes intestinaux, qui provoquent un décès prématuré. On voit ci-dessous des films comparés de la souris wildtype (sauvage, à gauche) et de la mutante (à droite), la différence saute aux yeux, on a un véritable syndrome de l’intestin ramollo:

Cet article est le fruit d’une collaboration franco-allemande. Un grand bravo à tous les scientifiques qui ont menés ce travail de longue haleine.